L’attività svolta dall’Università degli Studi di Milano è diventata un punto di riferimento della genetica milanese, grazie alle ricerche di Giuseppe Simoni – padre della diagnosi prenatale su villi coriali – e di Lidia Larizza, che hanno favorito la nascita di un centro di insegnamento, ricerca e cura, oggi diretto da Monica Miozzo; nato dalla collaborazione tra l’Ateneo, ASST Santi Paolo e Carlo e Regione Lombardia, il Centro di Genetica medica unisce un’intensa attività di ricerca alle diagnosi e cure effettuate con tecnologie all’avanguardia offerte a migliaia di cittadini.
Il Polo universitario del San Paolo è stato, sin dalla sua fondazione, il punto di riferimento dell’Università degli Studi di Milano per la Genetica Medica. Il suo primo referente, Giuseppe Simoni, scienziato di fama mondiale, è stato il primo a utilizzare l’analisi dei villi come strumento di diagnosi prenatale, sviluppato negli anni 80 presso la Clinica Mangiagalli.
Diretto dal 2005 al 2014 da Lidia Larizza, il laboratorio di Genetica medica, insieme alla omonima Scuola di specializzazione del San Paolo, ha promosso la formazione di numerosi medici e biologi e una intensa attività sia di cura sia di ricerca, svolta in un ambiente universitario fertile e sempre all’avanguardia.
Queste esperienze, continuate negli anni anche grazie all’attività di Cristina Gervasini e Silvia Sirchia, hanno creato le basi solide per la recente creazione della Struttura complessa di Genetica medica presso gli ospedali ASST Santi Paolo e Carlo, a direzione universitaria, sede delle attività formative della Scuola di specializzazione. Il nuovo reparto fa parte degli hub per i test NGS (Next Generation Sequencing) della Regione Lombardia e svolge un’intensa attività di ricerca, didattica e cura.
Tale unità nasce dalla collaborazione tra l’Ateneo, ASST Santi Paolo e Carlo e Regione Lombardia e si struttura in tre sezioni tra loro strettamente collegate: il laboratorio di Genetica molecolare, il laboratorio di Citogenetica e il servizio di Genetica clinica. La direttrice dell’unità, Monica Miozzo, è coinvolta in numerosi e importanti progetti di ricerca (nazionali e europei) e con lei lo sono altri docenti del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Ateneo.
Per il Dipartimento, una delle grandi sfide si inserisce nel segno del “curare e insegnare a curare”: la struttura include infatti sia la Scuola di specializzazione in Genetica medica, aperta sia a medici sia a biologi e biotecnologi, sia uno dei dieci hub per le analisi NGS di tutta la Regione con più di 5.000 analisi solo NGS effettuate all’anno, dotata di attrezzature di avanguardia condivise nelle intense attività di ricerca.
Il centro svolge attività assistenziale rivolta i ai cittadini attraverso il Servizio sanitario nazionale, sia clinica sia di laboratorio, per la diagnosi di malattie genetiche e il relativo counselling. L’attività è rivolta a tutti i pazienti che sono affetti da una malattia genetica, o che sono a rischio di essere affetti o di trasmetterla, e alle loro famiglie. La struttura si avvale di biologi e biotecnologi, medici specialisti in Genetica medica e personale tecnico sanitario e collabora con diversi servizi clinici, come pediatria, neuropsichiatria infantile, centro epilessia, chirurgia maxillo-facciale delle malformazioni, otorinolaringoiatria, ostetricia e altri.
La genetica medica, che studia la trasmissione dei caratteri genetici nell’uomo, e in particolare quelli che possono determinare patologie, sta vivendo una grande rivoluzione, perché oggi abbraccia tutti i campi della medicina: si occupa di identificare attraverso avanzate tecnologie omiche – ovvero in grado di generare una grande quantità di dati – le alterazioni che possono essere trasmesse con il patrimonio genetico e in particolare quelle che possono essere associate a patologie. È un approccio che prevede una stretta collaborazione interdisciplinare, tra genetisti e clinici.
L’attività di diagnostica si sviluppa in campi di azione molto ampi: dalle analisi di singoli geni sia in epoca prenatale sia postnatale per la diagnosi di malattie rare, alla disabilità, alla sclerosi tuberosa fino alle distrofie retiniche e molto altro.
Gli specialisti di genetica medica vedono i pazienti, ne raccolgono la storia clinica, prescrivono l’esame genetico specifico, spiegano i vantaggi legati ai test genetici approfonditi e le problematiche che si potrebbero evidenziare, aiutando la famiglia a capire come funziona la malattia dal punto di vista genetico, come si può trasmettere, quali sono i rischi riproduttivi.
Tra le applicazioni ha sicuramente una grande importanza il campo dei tumori: grazie a una caratterizzazione molecolare del tumore si possono infatti utilizzare farmaci in grado di colpire in maniera specifica le cellule tumorali, identificate grazie a particolari mutazioni genetiche che le rendono riconoscibili e quindi trattabili e trasformabili in target. Sono proprio le tecniche di biologia molecolare e di genetica che consentono di identificare queste mutazioni, che possono anche essere ricorrenti in tumori diversi: una delle applicazioni della “medicina di precisione”.
Caratterizzazioni molecolari dei tumori sono svolte quotidianamente nell’Unità, per offrire nuove possibilità terapeutiche, ma anche capire la possibile base genetica del tumore, che può suggerire di estendere i test genetici alla famiglia del malato, per prevenire e sorvegliare eventuali insorgenze tumorali nei familiari.
Le analisi seguono un iter standardizzato definito dalle linee guida di Regione Lombardia, a garanzia della qualità diagnostica per tutti i pazienti che si rivolgono alla struttura.
La medicina di precisione e la genetica medica sono considerate il futuro della medicina: l’Unità operativa complessa di Genetica medica rappresenta una delle poche realtà sul territorio nazionale in cui sono offerte ai cittadini dal Servizio sanitario pubblico.
Più informazioni sul sito web degli ospedali ASST Santi Paolo e Carlo
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